Colesterol alto? Mutação no DNA pode explicar por que

Hipercolesterolemia familiar é uma doença que afeta 1 a cada 300 pessoas no país; tratamento é simples
Mutação pode causar problemas físicos em até 15 anos mais cedo do que na população em geral (ThinkStock/Thinkstock)
Mutação pode causar problemas físicos em até 15 anos mais cedo do que na população em geral (ThinkStock/Thinkstock)
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Karina SouzaPublicado em 05/01/2021 às 07:30.

Monitorar o colesterol LDL (conhecido popularmente como "colesterol ruim") e mantê-los em níveis saudáveis é uma preocupação necessária. Afinal, altos índices dele estão diretamente relacionados a infartos e AVCs. Mas, e quando nenhum exercício ou dieta parece fazer efeito para baixar o indicador? Uma condição genética chamada hipercolesterolemia familiar (HF) pode explicar o problema, segundo a BBC.

Não se trata de uma condição rara: estima-se que uma a cada 300 pessoas seja portadora de HF em território brasileiro. Ter a doença traz como principal fator de risco a presença de doenças cardíacas de forma adiantada, em relação às que não a têm -- o que significa algo entre os 30 e 40 anos, segundo o cardiologista Raul Santos, presidente da Sociedade Internacional de Aterosclerose, à BBC.

Saber se é ou não um portador da doença é algo que demanda atenção e exames clínicos. "Se os homens da sua família tiveram ataques cardíacos ou fizeram cirurgia de ponte de safena antes dos 55 anos ou se as as mulheres tiveram de passar por isso antes dos 65 anos, esses são sinais de que algo está causando um risco maior de doença cardíaca, o que pode ser hipercolesterolemia familiar", explica Seth Martin, professor associado de medicina na Johns Hopkins University e diretor do Advanced Lipid Disorders Center.

O especialista afirma que a maior parte das pessoas não é diagnosticada antes dos 30 ou 40 anos. Porém, saber da doença antes disso pode trazer mais qualidade de vida, reduzindo a exposição de pacientes a níveis elevados de colesterol -- o que pode prevenir derrames, por exemplo.

Para entender a condição, é necessário lembrar como o organismo de indivíduos não portadores de FH funciona. Segundo informações de médicos, compiladas pela associação sem fins lucrativos Heart UK, o colesterol está presente no sangue dessas pessoas e se liga a um receptor de LDL, que transporta esse colesterol pelo corpo. Quando ambos chegam ao fígado, o receptor de LDL volta ao sangue e o colesterol é processado ali.

Nos portadores de FH, isso não acontece. Os motivos principais são três: a maioria dessas pessoas não têm receptores suficientes para transportar todo o colesterol até o fígado. Ou, em uma situação menos frequente, os têm, mas a comunicação dos receptores com o fígado não é perfeita, o que faz com que o colesterol seja enviado muito lentamente ao órgão, se acumulando no sangue por mais tempo. Ou, ainda, uma condição mais rara, em que os receptores de LDL não sobrevivem ao contato com o fígado e, portanto, não conseguem transportar o colesterol.

Ainda não há uma cura capaz de fazer com que a doença desapareça do corpo. Contudo, o tratamento para a HF pode ser feito com medicamentos como as estatinas, disponíveis de forma gratuita no país por meio do Sistema Único de Saúde. Em casos mais severos (em que os genes para a HF são herdados de pai e mãe), um procedimento similar à hemodiálise é feito para reduzir os níveis de colesterol no sangue. Em todo caso, a necessidade de manter uma dieta equilibrada e fazer exercícios físicos se mantém altamente recomendada.

A atenção para a doença é fundamental. De acordo com dados da Sociedade Brasileira de Cardiologia, doenças cardiovasculares causam mais de 1.100 mortes por dia -- cerca de 46 por hora. Além da comparação óbvia com a covid-19, o número representa o dobro das mortes de todos os tipos de câncer juntos e 6,5 vezes mais do que todas as infecções, incluindo a AIDS.