Teste da bochechinha identifica mutações em mais de 380 genes em bebês

“Um diagnóstico mais preciso, rápido e abrangente, feito a partir da análise do DNA do bebê”, foi assim que a médica geneticista do Sabin Medicina Diagnóstica, Rosenelle Araújo, mostrou a novidade do portfólio da empresa: o teste genético da bochechinha. Um teste moderno de triagem neonatal, também conhecido como triagem neonatal molecular, auxilia na detecção de centenas de condições genéticas, desde as endócrinas, metabólicas, condições de manifestações renais, pulmonares, neurológicas, dentre muitas outras.

“São doenças que, se diagnosticadas precocemente, poderão ser tratadas corretamente desde os primeiros dias de vida. Com o teste genético da bochechinha e o rápido diagnóstico, podemos indicar um seguimento clínico personalizado e assim reduzir ou evitar sequelas e até mesmo óbito precoce. É um exame que acrescenta muito à triagem neonatal, um cuidado fundamental para a qualidade de vida da criança”, afirma a médica.

O teste genético da bochechinha é um grande aliado para a qualidade de vida dos pequeninos, mas não substitui o Teste do Pezinho. “Existem doenças que não possuem causas genéticas e, por isso, recomenda-se que ambos os exames sejam realizados. Além disso, o teste molecular pode complementar informações e ajudar a confirmar suspeitas diagnósticas identificadas a partir do teste de triagem neonatal bioquímico”, declara. A médica destaca ainda que a lista de exames de triagem fundamentais para os bebês inclui os testes do Olhinho, da Orelhinha e do Coraçãozinho. “Todas essas análises visam a identificação de condições cuja evolução clínica você consegue modificar a partir do diagnóstico e intervenção precoces”.

Rápida e indolor, a coleta do material é feita da parte interna da bochecha do bebê. O exame dura cerca de um minuto e pode ser feito desde o primeiro dia de vida. É bem prático e completamente indolor. “ Antes de realizar a coleta, o bebê deve ficar 30 minutos em jejum completo, sem ingerir alimentos e líquidos ou inserir quaisquer objetos na boca (chupeta, mordedor, etc). Nós utilizamos o swab (uma espécie de cotonete), na mucosa oral para coleta da amostra, que é encaminhada ao laboratório, onde o DNA vai ser isolado e sequenciado. Esse código sequenciado é alinhado com o genoma de referência e analisado pelos especialistas do Sabin”, afirma a especialista.

Segundo a médica, é importante observar que, como se trata de um teste de triagem, poderão ser indicados exames complementares para confirmação das alterações encontradas pelo teste genético da bochechinha. Além disso, a recomendação é que o teste seja feito na infância, já que se trata de um método de detecção precoce em bebês assintomáticos, e não deve ser aplicado em pacientes com suspeitas clínicas de doenças genéticas, para os quais exames específicos solicitados por especialistas estarão indicados.

A médica afirma, também, que o teste genético da bochechinha permite a identificação simultânea de centenas de doenças genéticas que podem ser acompanhadas por diversas especialidades médicas antes mesmo dos sintomas se manifestarem, como:

• Erros Inatos do Metabolismo
• Doenças Neurológicas
• Doenças Imunológicas
• Doenças Hematológicas
• Doenças Renais
• Doenças Endócrinas
• Doenças Gastrointestinais e Hepáticas
• Doenças Pulmonares
• Doenças Oftalmológicas
• Neoplasia
• Surdez

O exame não exige pedido médico. “Porém, em caso de um resultado indicando elevado risco clínico, é importante assegurar que bebê seja acompanhado por um especialista, para a interpretação correta dos resultados e tratamento adequado”, diz.

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