Pesquisadores identificam gene que reduz em 50% o risco de infarto

Uma pesquisa internacional, que contou com a participação identificou pela primeira vez um gene que, se for desativado, reduz em 50% o risco de infarto, o que abre as portas ao desenvolvimento de novos fármacos.

Na pesquisa, liderada pelo consórcio internacional The Myocardial Infarction Genetics (MIGen), participaram 110 mil pacientes de diferentes países, nos quais foram identificadas pela primeira vez 15 mutações do gene NPC 1L1.

Os pesquisadores descobriram que a presença de qualquer destas mutações está associada a uma redução dos níveis de colesterol LDL ou "colestoral mau", além de proteger contra o risco de sofrer um infarto agudo do miocárdio.

Os resultados do estudo, que foram publicados hoje na revista "The New England Journal of Medicine", indicam que o gene NPC1L1 fabrica uma proteína de mesmo nome que se encarrega de absorver, no intestino, o colesterol que vem com os alimentos que ingerimos.

Segundo explicou Roberto Elosua, do Grupo de Pesquisa em epidemiologia e genética cardiovascular de um hospital de Barcelona, "o trabalho consistiu em buscar mutações que inativaram este gene, ou seja, que a proteína fabricada não seja ativada e portanto, seja absorvido menos colesterol no intestino, diminuindo o colesterol LDL que circula pelo sangue".

No estudo, os cientistas analisaram este gene em 21 mil pessoas (14 mil delas não tinham sofrido infarto e sete mil sim) e foram identificadas as 15 mutações mencionadas. Posteriormente, foram analisadas sua presença em cerca de 90 mil pessoas mais.

Estas mutações genéticas são pouco frequentes, e ocorrem em uma a cada 650 pessoas e de forma natural.

"As pessoas com alguma destas mutações apresentavam 12 mg/dL a menos de colesterol LDL se comparaddas com as pessoas sem nenhuma mutação. A presença de alguma destas mutações foi associada a aproximadamente a metade do risco de sofrer um infarto do miocárdio", resumiu o pesquisador Jaume Marrugat.

Atualmente, existe um fármaco que é utilizado na prática clínica para reduzir os níveis de colesterol, o ezetimiba, que diminui a atividade da proteína NPC1L1 mas, até agora, nenhum estudo tinha demonstrado que também reduz o risco de sofrer infarto.

"Os resultados de nosso estudo sugerem que bloquear a proteína NCP1L1, como faz o fármaco ezetimiba, pode ser uma boa estratégia não só para reduzir o colesterol LDL, mas também para prevenir o infarto do miocárdio", disse Elosua.

"No entanto, a grande diferença que pode influenciar na efetividade do tratamento contra a mutação está no fato de que as mutações identificadas exercem sua ação desde o nascimento e ao longo de toda a vida, enquanto o fármaco é utilizado somente em caso de necessidade na idade adulta e, portanto, durante um período de tempo mais curto", acrescentou o investigador.

Desde uma perspectiva farmacêutica, é muito mais fácil desenvolver novos fármacos do que inativar um gene.

"O colesterol LDL é um dos fatores de risco mais importantes para sofrer um infarto do miocárdio. Estima-se que neste ano 120 mil pessoas sofrerão com alguma doença coronária na Espanha, e os resultados abrem a porta a uma nova estratégia para a prevenção desta doença", concluiu Marrugat