Um novo estudo da Mayo Clinic identificou riscos genéticos silenciosos ligados à hipercolesterolemia familiar, condição hereditária que eleva o colesterol LDL desde o nascimento e aumenta a probabilidade de infarto e AVC. A pesquisa mostra que quase 90% dos indivíduos afetados não seriam identificados pelas diretrizes clínicas que orientam a triagem atual nos Estados Unidos. As conclusões foram publicadas na revista Circulation: Genomic and Precision Medicine.

A hipercolesterolemia familiar é uma das doenças genéticas mais comuns, atingindo de 1 em cada 200 a 250 pessoas em todo o mundo. Apesar disso, a maioria dos casos permanece sem diagnóstico porque os critérios tradicionais dependem de histórico familiar e níveis de colesterol. Segundo os pesquisadores, esses parâmetros não refletem adequadamente o risco genético.

O estudo utilizou sequenciamento do exoma para identificar mutações associadas à doença. Mais de 84 mil pessoas participaram do programa de pesquisa Tapestry, que analisa DNA para integrar a genômica à prática clínica.

Entre os participantes, 419 apresentaram variantes ligadas à hipercolesterolemia familiar. Cerca de 75% desses indivíduos não atenderiam aos critérios atuais para testes genéticos, o que pode revelar lacuna significativa na prevenção cardiovascular.

Genômica pode antecipar diagnóstico e reduzir complicações

A análise mostrou que muitos participantes já apresentavam sinais iniciais de doença arterial coronariana antes do diagnóstico genético. Para os autores, incorporar a triagem de DNA à rotina médica permitiria identificar precocemente indivíduos de alto risco e iniciar tratamentos mais cedo.

Niloy Jewel Samadder, autor principal do estudo, afirma que reconhecer a condição antecipadamente pode alterar o curso da doença cardiovascular. A iniciativa faz parte da estratégia Precure da Mayo Clinic, que busca prever e prevenir condições graves por meio de tecnologias genômicas.

Além disso, a pesquisa aponta que doenças cardíacas continuam liderando as estatísticas de mortalidade nos Estados Unidos. O colesterol alto é um dos principais fatores de risco, e sua forma hereditária permanece subdiagnosticada. O estudo sugere ainda que ampliar a triagem genética pode ser decisivo para reduzir eventos como infarto e AVC.