Descoberto gene que causa morte súbita em jovens e atletas

As vítimas de Displasia Arritmogênica do Ventrículo Direito (DAVD) possuem duas características em comum. Elas 1) costumam morrer praticamente na hora e 2) são extremamente jovens e saudáveis, geralmente não passam dos 35 anos.

Essa soma de fatores aterrorizantes motivou pesquisadores de três países a se unirem para tentar entender o que está por trás da patologia . A resposta está em 3 letras e dois números: CDH2 – o nome do gene responsável pela doença.

A música já dizia que o coração não é tão simples quanto pensa, e é justamente ele que o DAVD ataca. Quem tem a doença não possui os músculos comuns no órgão.

No lugar, os pacientes contém um tecido gorduroso e cheio de fibras. Isso faz com que os corações doentes não aguentem o tranco.

Ao longo da vida, o órgão acaba desenvolvendo fibrilhação ventricular (um coração que bate sem ritmo) e taquicardia (um coração que acelera sem motivos aparentes).

Isso acaba afetando principalmente quem faz o órgão se esforçar mais: jovens e atletas, que geralmente nem sabem que têm um coração especial.

Às vezes, esse esforço começa a ter efeitos colaterais; você pode perder a consciência e ter uma parada cardíaca – e, se não houver um desfibrilador por perto, você morre em poucos minutos.

Para entender melhor a doença, os pesquisadores levaram tempo: duas décadas inteiras. Durante todo esse tempo, estudiosos da Universidade da Cidade do Cabo, na África do Sul, acompanharam uma família que tinha alta incidência de mortes por DAVD. Dois membros dela, então, tiveram todo seu DNA dissecado.

Encontraram 13 mil variantes genéticas comuns entre as duas pessoas e começaram a estudar uma a uma. Depois de cinco anos cuidando disso, os sul-africanos pediram ajuda internacional.

Faculdades do Canadá e da Itália começaram a auxiliar na pesquisa e, mesmo assim, levaram outros 15 anos para que uma resposta fosse encontrada.

Eis que o CDH2 se mostrou o culpado da doença. De acordo com o estudo, essa é a pecinha do DNA responsável pela produção de N-Cadherin, uma proteína que define a adesão entre as células cardíacas.

Quando uma mutação aparece no CDH2, as células do órgão não são normais, e a DAVD aparece.

Para não restar dúvidas, os pesquisadores ainda procuraram um paciente diagnosticado com a doença, dessa vez de outra família. Ao olharem com atenção para o DNA, não deu outra: o CDH2 também era mutante.

Agora, cientistas querem que a descoberta ajude a detectar pacientes antes que eles tenham, de fato, uma parada cardíaca.

Uma análise em parentes de pessoas que morreram jovens pode fazer com que a mutação (e a doença) sejam encontradas, iniciando o tratamento com antecedência. Poupando, literalmente, o coração de jovens mundo a fora.

Este conteúdo foi originalmente publicado no site da Superinteressante.