Por Bússola

A agilidade no diagnóstico é crucial quando se trata de suspeita de doenças raras em pacientes internados em estado grave na UTI neonatal, visto que essa é a segunda causa de morte em recém-nascidos, ficando atrás apenas da prematuridade. Levando em consideração o fato de que em 80% dos casos de doenças raras a origem é genética, o Odisseia, projeto de pesquisa clínica da Dasa, maior rede de saúde integrada do Brasil, está realizando o teste de genoma rápido em 100 pacientes, com o intuito de confirmar o diagnóstico em um menor tempo. O projeto está sendo feito em parceria com o Hospital Sabará, o Hospital das Clínicas da USP e o Hospital das Clínicas de Porto Alegre.

Usados pela primeira vez no Brasil, os testes genéticos que fazem o sequenciamento de genoma completo em recém-nascidos conseguem avaliar em um único exame o que é identificado em três avaliações distintas: O Cariótipo, Array e Exoma completo. Esses exames normalmente são solicitados de forma escalonada, gerando a lentidão na análise dos casos, o que pode levar até 60 dias para um diagnóstico.

No Projeto Odisseia, esse tempo cai para uma média de 15 a 20 dias. Para a realização do teste, são coletados exames de sangue do bebê, do pai e da mãe da criança, para sequenciamento dos genes. Nos Estados Unidos, o primeiro sequenciamento completo do genoma em pacientes em UTI neonatal foi feito em 2017 e, atualmente, já é rotina nos hospitais do país, com a possibilidade de obter os resultados em apenas algumas horas.

O diagnóstico precoce garante que as melhores decisões médicas sejam tomadas, direcionando o tratamento adequado, como o caso de doenças raras que acontecem por erro inato no metabolismo, por exemplo. "Quando juntamos todos os exames, leva-se muito tempo até conseguir uma resposta para uma criança que precisaria começar um tratamento quanto antes", afirma Michele Migliavacca, geneticista, investigadora principal do Projeto Odisseia e gerente-médica da Dasa Genômica, medicina diagnóstica da Dasa, onde é realizado o genoma rápido por meio do Sequenciamento de Nova Geração.

A quantidade de exames necessários e o tempo que leva o diagnóstico de uma doença rara influenciaram o nome do projeto da Dasa. A velocidade tem o objetivo de melhorar a qualidade de vida dos bebês e evitar sequelas. No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas são portadoras de alguma enfermidade desse tipo, e a jornada média entre o começo dos sintomas e o diagnóstico gira em torno de sete anos. “O objetivo é encurtar ao máximo a jornada desses pacientes”, afirma Michele.

O avanço da pesquisa clínica, aliado à aplicação da genética, é a consolidação de uma medicina preditiva e acolhedora, que impacta também os custos que seriam despendidos pelos pacientes e familiares. Isso porque, com a terapia adequada definida e diminuição do risco de sequelas, há também a redução dos custos com medicamentos, home care e terapias de apoio.

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