Nova tecnologia ajuda a detectar mutações cancerígenas

Barcelona - O grupo de pesquisa em genômica da Universidade Pompeu Fabra (UPF), da Espanha, desenvolveu uma ferramenta tecnológica por intermédio de um site, aberto a toda a comunidade científica, para ajudar a detectar mutações cancerígenas .

A nova ferramenta se chama OncoPaD e desenha painéis de sequenciamento genético para o câncer.

Segundo explicaram os líderes do estudo, Abel González-Pérez e Núria López-Bigas, o tratamento correto e o diagnóstico do câncer dependem cada vez mais da análise genética dos pacientes.

Nesta análise, os médicos buscam alterações no DNA do tumor, chamadas mutações, que possam ter um valor diagnóstico, de previsão ou terapêutico para a doença.

Para poder identificar estas mutações, os biólogos têm que sequenciar o DNA do tumor, seja abrangendo todo o seu genoma, seu exoma (a parte do genoma que codifica os genes) ou apenas certos genes ou regiões genéticas, que são incluidos em painéis.

Segundo os pesquisadores, o sequenciamento por painéis oferece vantagens porque, além de contar com um coeficiente de custo-benefício melhor, os painéis detectam menos falsos positivos graças a uma maior sensibilidade.

Atualmente há painéis de sequenciamento pré-desenhados e comercializados por várias empresas, mas normalmente são painéis não específicos, já que são planejados para sequenciar qualquer tipo de tumor.

A relação custo-benefício para responder a perguntas específicas, como o diagnóstico precoce de um tipo de tumor concreto, costuma ser baixa porque a maioria das regiões genômicas incluídas resultam irrelevantes.

Por isso, os pesquisadores ou clínicos, cada vez mais, decidem desenhar painéis específicos adaptados à pergunta exata que tentam responder.

Para confeccionar a lista dos genes ou as regiões genéticas adequadas a serem incluídas no painel (ou seja, para desenhar o painel) os pesquisadores terão de realizar uma busca exaustiva em estudos científicos anteriores e integrar informação de bases de dados que se encontram dispersas na internet.

Além disso, é difícil estimar por antecipação o coeficiente de custo-benefício do painel projetado no grupo de pacientes com o tipo de câncer de interesse.

Para resolver estes problemas, o grupo de Genômica do Programa de Pesquisa em Informática Biomédica (GRIB), programa conjunto entre a Universidade Pompeu Fabra (UPF) e o Instituto Hospital del Mar de Pesquisas Médicas (IMIM), criaram OncoPaD.

Trata-se, segundo os pesquisadores, da primeira ferramenta na internet aberta a toda a comunidade científica para desenhar painéis de sequenciamento por câncer que levam em conta o conhecimento prévio relevante ao tipo de tumor de interesse e o custo-benefício estimado pode ser ajustado pelos pesquisadores.

"Com uma interface simples e intuitiva, o OncoPaD identifica que genes ou regiões são os melhores candidatos para o desenho de um painel específico, com base na associação conhecida dos genes com mecanismos de desenvolvimento do câncer ou resposta a fármacos contra este e maximizando seu coeficiente de custo-benefício", explicou Carlota Rubio-Pérez, autora do estudo, publicado na revista "Genome Medicine".